Xét nghiệm NAT là một trong những kỹ thuật sinh học phân tử tiên tiến có khả năng phát hiện chính xác vật liệu di truyền của tác nhân gây bệnh. Một trong những ứng dụng phổ biến của xét nghiệm này là phát hiện sớm bệnh viêm gan siêu vi B, C, HIV hoặc các bệnh lây truyền qua đường tình dục khác.
1. Xét nghiệm NAT là gì?
Xét nghiệm NAT, hay gọi đầy đủ là xét nghiệm Acid Nucleic là kỹ thuật sinh học phân tử được nghiên cứu vào cuối thế kỷ 20, hiện nay được ứng dụng rộng rãi trong y học. Xét nghiệm này giúp kiểm tra và phát hiện những chuỗi acid nucleic cụ thể trong các mẫu bệnh phẩm, từ đó xác định được loài hoặc phân loài cụ thể của sinh vật trong đó.
Cơ chế của xét nghiệm NAT là dựa trên nguyên lý phản ứng khuếch đại, nhân lên nhiều lần vật liệu di truyền của sinh vật để nhận dạng chính xác. Vì thế, xét nghiệm này cho phép chẩn đoán bệnh do virus sớm hơn rất nhiều khi số lượng virus có mặt trong máu rất ít so với các xét nghiệm kháng thể hay kháng nguyên thông thường.
2. Xét nghiệm NAT thực hiện như thế nào?
Xét nghiệm NAT là kỹ thuật xét nghiệm cao, khó thực hiện do quy trình phức tạp, đặc biệt là giai đoạn nhân lên số lượng lớn lượng vật liệu di truyền rất ít có trong mẫu. Sau giai đoạn khuếch đại vật liệu di truyền, cần thực hiện tạo nhiều bản sao của chúng để phân tích và nhận dạng.
Một số kỹ thuật khuếch đại vật liệu di truyền được sử dụng hiện nay như: xét nghiệm chuyển vị sợi SDA, xét nghiệm qua trung gian phiên mã TMA, phản ứng chuỗi Polymerase PCR,…
Mẫu bệnh phẩm được thu thập để xét nghiệm NAT thường là mẫu máu hoặc mẫu dịch.
Với mẫu bệnh phẩm lấy từ máu hiến, xét nghiệm NAT thấy dương tính với virus gây bệnh, túi máu sẽ được tiêu hủy và kết quả phân tích được gửi cho người hiến. Người bệnh phát hiện sớm cơ thể nhiễm virus gây bệnh nhờ xét nghiệm NAT có thể điều trị nhanh chóng và hiệu quả hơn.
3. Ứng dụng của xét nghiệm NAT
Nhờ vào khả năng phát hiện sớm và chính xác nguồn gốc sinh vật của chuỗi acid nucleic, xét nghiệm NAT được dùng trong nhiều ứng dụng như:
3.1. Sàng lọc phát hiện sớm bệnh do virus hay vi khuẩn
Khi nhiễm virus hay vi khuẩn, cần thời gian ủ bệnh để sinh vật sinh sôi và gây bệnh, cơ thể sẽ phản ứng lại tạo nên kháng thể kháng bệnh. Như vậy các xét nghiệm kháng thể hay kháng nguyên virus, vi khuẩn rất khó phát hiện bệnh ở giai đoạn mới. Ngược lại xét nghiệm NAT có khả năng phát hiện sớm khi lượng vi khuẩn hay virus trong máu rất nhỏ nhờ vào kỹ thuật nhân gấp bội vật liệu di truyền.
3.2. Ngăn ngừa lây lan bệnh do người hiến máu
Người hiến máu cần được xét nghiệm kiểm tra đảm bảo không mắc các bệnh có thể gây truyền nhiễm qua đường máu. Xét nghiệm NAT cũng được sử dụng để phát hiện sớm tác nhân gây bệnh giai đoạn cửa sổ, từ đó ngăn ngừa nguy cơ lây truyền virus qua đường truyền máu. Xét nghiệm này được thực hiện ở những người có nguy cơ mắc bệnh nhưng không xác định được bằng các xét nghiệm thông thường.
3.3. Phát hiện các trường hợp nhiễm virus thể ẩn
Nhiễm virus thể ẩn là tình trạng người bệnh nhiễm virus trong thời gian dài song chúng tồn tại tiềm tàng trong các tế bào, do đó cơ thể người bệnh không sản xuất kháng thể. Vì thế mà xét nghiệm kháng thể hay kháng nguyên không thể phát hiện bệnh. Lúc này chỉ xét nghiệm NAT kiểm tra được lượng vật chất di truyền rất nhỏ của virus trong máu mới phát hiện được bệnh.
Ở Việt Nam, Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương lần đầu tiên sử dụng xét nghiệm NAT trong sàng lọc bệnh nguy hiểm qua đường truyền máu là Viêm gan B, C và HIV vào năm 2014. Đến nay, xét nghiệm này vẫn được thực hiện giúp rút ngắn thời gian cửa sổ đáng kể – thời gian nhiễm bệnh nhưng không thể chẩn đoán chính xác.
Rút ngắn thời gian cửa sổ của bệnh viêm gan C từ 90 ngày xuống còn 30 – 40 ngày.
Rút ngắn thời gian cửa sổ của bệnh viêm gan B từ 60 ngày xuống còn 20 – 30 ngày.
Rút ngắn thời gian cửa sổ của nhiễm HIV từ 20 ngày xuống còn 11 ngày.
Như vậy, xét nghiệm NAT là một trong những xét nghiệm sinh học phân tử hiện đại, khó thực hiện song có ý nghĩa lớn trong sàng lọc, chẩn đoán bệnh do virus, vi khuẩn gây ra từ giai đoạn sớm. Nhờ vào xét nghiệm NAT, thời gian cửa sổ của nhiều bệnh lý do virus nguy hiểm được rút ngắn, từ đó giúp việc điều trị hiệu quả, nhanh chóng hơn.
Ngoài ra, xét nghiệm NAT cũng có thể phát hiện sớm nhiều bệnh lý lây nhiễm do sinh vật khác như: bệnh lậu, nhiễm khuẩn cầu khuẩn, nhiễm trùng niệu sinh dục do C. trachomatis, bênh lao do Mycobacterium tuberculosis,… Song xét nghiệm NAT loại trừ viêm gan B, C hay HIV vẫn là phổ biến nhất, là yêu cầu bắt buộc trong việc sàng lọc máu hiến để sử dụng.
Dù có ý nghĩa lớn trong phát hiện bệnh sớm song xét nghiệm NAT ít được ứng dụng trong khám chữa bệnh thông thường do đây là xét nghiệm khó, phức tạp nhiều quy trình và có chi phí lớn. Chỉ khi các xét nghiệm truyền thông không đáp ứng hoặc không đưa ra được chẩn đoán điều trị, xét nghiệm NAT mới được thực hiện.